Síndrome de hiper IgE suspeita - Relato de caso
Palavras-chave
- Hyper IgE Syndrome
- Job Syndrome
- Buckley Syndrome
- Immunoglobulin E
- Dermatitis
- Recurrent infections
- Genetic mutations (STAT3, Tyk2, DOCK8)
- Genetic diagnosis
- Immunological treatment
- Respiratory complications.
- Síndrome de hiper IgE
- Síndrome de Job
- Síndrome de Buckley
- Imunoglobulina E
- Dermatite
- Infecções recorrentes
- Mutações genéticas (STAT3, Tyk2, DOCK8)
- Diagnóstico genético
- Tratamento imunológico
- Complicações respiratórias.
Resumo
Introdução: A síndrome de hiper IgE (HIES) é uma condição rara do sistema imunológico caracterizada por vários tipos de infecções ao longo da vida. Essa síndrome pode ser dividida em dois tipos, heterozigoto dominante relacionado à mutação do gene STAT3 e homozigoto recessivo, que também pode ser subdividido em dois grupos relacionados às mutações dos genes Tyk2 e DOCK8, cada um apresentando variações em suas apresentações clínicas. O diagnóstico é baseado no sequenciamento genético, embora existam alguns sintomas, fatores clínicos e fatores hereditários que podem auxiliar no diagnóstico. Não há tratamento específico para essa patologia, sendo que o foco principal é o controle de infecções e a infusão de terapias imunológicas, como a imunoglobulina G intravenosa.
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