Principais características clínicas da síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Autores

  • Pedro Fechine Honorato
  • Renata Braga Vale
  • Larissa Luana Lopes Lima
  • Anna Vitória Paz Moreira
  • Dhiego Alves de Lacerda
  • Isabelle Lima Lustosa
  • Renata Silva Cezar
  • Jalles Dantas de Lucena

Palavras-chave:

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Erros inatos do metabolismo lipídico, Anormalidades congênitas.

Resumo

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) resulta de mutações no gene DHCR7 (11q13), causando deficiência de colesterol e acúmulo de 7-dehidrocolesterol nos tecidos. Isso causa uma variedade de sintomas, como deficiência intelectual e malformações craniofaciais.

 

DOI: 10.56238/sevenVmulti2024-176

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Publicado

2024-04-19

Edição

V Seven International Multidisciplinary Congress

Seção

Articles