Síndrome de Gilbert: Revisão de literatura direcionada aos métodos diagnósticos

Abstract

Introdução: A síndrome de Gilbert é uma condição de herança autossômica dominante com penetrância incompleta caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, pouco aumentada, crônica e não associada a doenças hepáticas ou hemólise. Os portadores da síndrome possuem transtorno da glicuronidação da bilirrubina e consequente hiperbilirrubinemia indireta, decorrentes de uma mutação no gene UGT1A1. Geralmente se manifesta entre o período pós-puberdade até os 20 anos de idade. Os sintomas normalmente aparecem após exercícios físicos, períodos de jejum e em quadros infecciosos. A maioria dos pacientes são assintomáticos, e em alguns o único sinal é a icterícia. O diagnóstico é dado pela concentração aumentada de bilirrubina sérica, raramente ultrapassando 3 mg/dL, além de anamnese e exame físico direcionado.

DOI:https://doi.org/10.56238/medfocoexplconheci-051