Mutações em BRCA 1 e 2 e sua relação com o câncer de mama

Abstract

Introdução: Este estudo aborda o câncer de mama a partir da sua alta taxa de mortalidade, fato motivador para comunidade científica no intuito da descoberta de novas medidas e manejos que possam prevenir tal neoplasia. A partir disso, surgiram os testes genéticos e as medidas de prevenção. Objetivo: Analisar a relação das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 com câncer de mama, bem como as funções principais que eles exercem, a fisiopatologia envolvida na mutação, a relevância dos testes genéticos e estratégias preventivas. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura sistemática e observacional, realizada nas bases de dados eletrônicas Scielo, EBSCOhost, Lilacs e PubMed. Foram incluídos artigos que propuseram a relação do câncer de mama com as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, seu processo fisiopatológico, prevalência, os testes genéticos e as medidas de prevenção pertinentes a cada paciente. Foram selecionados 21 artigos, sendo eles da língua portuguesa, inglesa e espanhola, publicados entre 2016 até o momento. Resultados: O câncer de mama pode ser dividido em: esporádico ou hereditário. Os testes genéticos conseguem demostrar as mutações nos genes BRCA e 2, com isso é possível sensibilizar as mulheres acerca de medidas preventivas e o início do tratamento precoce, minimizando o número de desfechos desfavoráveis. Conclusão: Quando ocorre uma mutação nos genes BRCA e 2, eles se tornam pouco eficazes, predispondo o aparecimento da neoplasia. Os testes genéticos vieram para identificar esse grupo de risco e promover uma prevenção às pacientes afetadas.

DOI:https://doi.org/10.56238/ciesaudesv1-041