Anemia falciforme: Uma revisão literária

Resumo

A anemia falciforme é a doença genética com maior incidência no mundo. Estima-se entre 300 - 400 mil novos casos / ano. No Brasil, estima-se 30-50 mil casos, e uma expectativa de vida máxima de 40 anos de idade, sendo responsável por mais de 300 óbitos por ano. Devido à sua importância na saúde pública, o presente estudo visou realizar uma revisão de literatura que abordasse a origem da doença, alterações moleculares, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. A revisão fundamentou-se em artigos publicados nas plataformas National Center for Biotechnology, Scientific Eletronic Library Online e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) no período compreendido entre 1910-2022, e em sites governamentais do ministério da saúde (Brasil), entre 2001 - 2021. A doença é causada por uma mutação pontual, decorrente da troca da base nitrogenada T por A, resultando na substituição do ácido glutâmico por uma valina. Clinicamente o paciente apresenta anemia, crises dolorosas agudas, disfunção pulmonar, síndrome torácica aguda e retardo de crescimento. O Sistema Único de Saúde incluiu em seu Programa Nacional de Triagem Neonatal, o teste do pezinho como exame obrigatório e disponibilizado de forma gratuita, objetivando o diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento de crianças com anemia falciforme. Na maioria dos casos, o tratamento é sintomático visando combater os sintomas secundários e amenizar o sofrimento do paciente. Sendo indicado geralmente a administração da hidroxiuréia e a transfusão de concentrado de hemácias. O transplante de células tronco hematopoiéticas mostrou ser a única técnica que tem potencial curativo para a anemia falciforme. Porém, ante ao número de pacientes que necessitam de tratamento e a disponibilidade de células tronco hematopoiética (CTH) no banco de REDOME, faz-se necessário um maior investimento em campanhas educativas por meio de órgãos públicos incentivando a doação de CTH, capacitação dos profissionais de saúde e maior oferta de suporte médico para esses pacientes.

DOI:https://doi.org/10.56238/ciesaudesv1-008