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Sindrome de Bartter: Relato de caso

Costa NB;
Prudente SVC;
Cândido VTL;
Torres LO;
Campos DC;
Paulista TCA;
Jardim CCB;
Nascimento ALO

Nathalie Borges Costa

Sumaya Vieira Canedo Prudente

Vanessa Teodoro Laureano Cândido

Luís Otávio Torres

Daiany Caixeta Campos

Thalyson Cabral Araujo Paulista

Cibelle Camilo Barbosa Jardim

Afonso Lucas Oliveira Nascimento


Resumen

A Síndrome de Bartter (SB) é uma grupo raro de doenças autossômicas recessivas do túbulos renais, ocasionando vasta eliminação de sal. É classificada em 5 tipos, classificação esta feita com base no genótipo e em manifestações fenotípicas. Paciente de 24 anos, do sexo masculino, relata déficit de crescimento, cãibras, fraqueza muscular e dor nas pernas desde a infância com piora clínica nos últimos anos, impossibilitando deambulação. Exames laboratoriais: K 1,9 mmol/L; Mg 2,49 mg/dL; PTH 12,6 pg/mL; vitamina D 76,4 ng/mL; cálcio 10,1mg/dL; renina 29,32 ng/mL/h; aldosterona 19,4 ng/dL. Após o início de Aldactone 300mg/dia houve melhora clínico-laboratorial. Paciente em seguimento ambulatorial. O diagnóstico da SB, é baseado na clínica, em achados bioquímicos e em achados sonográficos. a terapia farmacológica clássica inclui a suplementação de cloreto, inibidores de protaglandinas- indometacina- e antagonistas da aldosterona- espironolactonas. A compreensão aprofundada da fisiopatologia dessas síndromes, facilitada pelo diagnóstico molecular, destaca a importância do estudo contínuo dessas condições para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes.

 

DOI:https://doi.org/10.56238/sevened2024.012-001


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Derechos de autor 2024 Nathalie Borges Costa , Sumaya Vieira Canedo Prudente, Vanessa Teodoro Laureano Cândido, Luís Otávio Torres, Daiany Caixeta Campos, Thalyson Cabral Araujo Paulista, Cibelle Camilo Barbosa Jardim, Afonso Lucas Oliveira Nascimento

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