e-ISSN: 2764-9415
Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara, recessiva, hereditária, ligada ao cromossomo X, com característica degenerativa e incurável, e que acomete preferencialmente o sexo masculino. Afeta diretamente o não desenvolvimento das glândulas adrenais/suprarrenais e da substância branca do cérebro pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa nesses sítios, provocando uma desestabilização da bainha de mielina e afetando a transmissão de impulsos nervosos. Objetivo: O objetivo que deflagrou a realização deste trabalho se fundamenta na escassez de literatura acerca desta rara patologia, que afeta cerca de 1:15.000 a 25.000 indivíduos, buscando retratar a trajetória clínica dessa doença. Apresentação do caso: Paciente masculino, 34 anos, diagnosticado com Adrenoleucodistrofia ligada ao X após investigação devido a óbito de irmão de 13 anos com a doença, segue em acompanhamento multidisciplinar desde o diagnóstico, com equipes da genética, endocrinologia, neurologia e psicologia, passando por consultas anuais e exames laboratoriais de controle, assim como ressonância magnética de encéfalo. Aos 19 anos, comunicou que não desejava fazer transplante de medula óssea. Segue acompanhamento clínico desde então. Discussões: O diagnóstico pode ser realizado em testes pré-natais, o escore padrão-ouro para graduação da patologia é o Escore de LOES, totalizando 34 pontos, de acordo com a pontuação do paciente, é possível observar se o mesmo irá se beneficiar com o tratamento por meio do transplante de células hematopoiéticas, uma vez que melhor responde ao transplante pacientes com escore inferior a 9, preferencialmente inferior a 4 pontos. Assim, observa-se a necessidade do diagnóstico precoce da patologia, visando prover o tratamento precoce.