e-ISSN: 2764-9415
A síndrome de Li-Fraumeni é caracterizada como uma mutação do gene TP53, pertencente a linhagem de genes supressores de tumor. Pacientes com mutações nesse gene acumulam, ao longo da vida, uma probabilidade bastante aumentada para o desenvolvimento de diversos tipos de tumores malignos. Este relato tem por objetivo principal relator um caso clinico de paciente jovem, acometido por uma neoplasia de cólon, cujos exames laboratoriais e anatomopatológicos indicavam instabilidades de microssatélites. Foi feita uma pesquisa em prontuários dos atendimentos, exames e cirurgias aos quais o paciente foi submetido para coleta de dados importantes. As informações obtidas foram comparadas como que está presente na. Literatura científica e médica, e foi possível concluir, embora não haja o teste genético específico que detecte a mutação do gene TP53 nesse paciente, que o mesmo apresenta alterações significativas em segmentos do DNA, compatível com síndrome de Li-Fraumeni.